Floris - medisch kort

Medisch
Naast zijn handicap, waarvan we de oorzaken na ruim 4,5 jaar aan onderzoeken nog niet hebben kunnen vinden, heeft hij de niet veel voorkomende huidaandoening ‘urticaria pigmentosa’ (mastocytose). Zowel op lichamelijk als op geestelijk gebied functioneert Floris op een niveau dat schommelt tussen de 1 en 12 maanden. Floris kan niet praten, lopen, kruipen en zelfstandig eten. Floris is gefixeerd op eten. Zodra iemand in zijn buurt gaat eten of hij ziet iemand eten, dan gaat hij erg hard gillen en schreeuwen. Hij houdt niet op totdat hij ook iets krijgt. Kortom, Floris heeft continue toezicht nodig en kan niet uit het oog verloren worden. Hij geeft echter heel veel over, de hele dag door. Een puur lichamelijke, eventueel door een genetische afwijking veroorzaakte reden voor dit continue spugen, is na vele onderzoeken en opnames in het ziekenhuis helaas nog niet gevonden. Al ongeveer 3 jaar groeit Floris haast niet meer. Zijn gewicht, noch zijn lengte nemen toe.

Floris is constant op zoek naar (pijn)prikkels. Dit uit hij door zichzelf voortdurend overal tegenaan te bonken, voornamelijk met zijn hoofd. Hij moet tegen zichzelf in bescherming genomen worden, anders verwondt hij zichzelf. Floris kan moeilijk zelfstandig spelen. Speelgoed gebruikt hij vooral om zichzelf te verwonden. Zacht speelgoed stopt hij in zijn mond.

Lange tijd is er in Floris zaak gedacht aan een syndroom dat werd veroorzaakt door mutaties op het CDKL5-gen. Mutaties in het gen CDKL5 worden geïdentificeerd in mensen (m.n. meisjes) met een atypische vorm van Rett syndroom. Deze ernstige aandoening bevat veel van de kenmerken van klassieke Rett syndroom. Bij Floris is echter door genetisch onderzoek vast komen te staan dat de mutatie op dit gen niet ziekmakend is. Er lopen op dit moment geen verdere genetische onderzoeken die ons dichter bij de oplossing van ons probleem brengen.

Ziekenhuis in, ziekenhuis uit…
Floris is al lang onder behandeling van vele artsen waar onder die van het Martiniziekenhuis in Groningen, het Diaconessenhuis in Meppel en van de specialisten van het UMCG in Groningen (Team Diagnostiek Ontwikkelingsachterstand). Daarnaast heeft hij al enkele jaren fysiotherapie op het expertisecentrum ’t Boemeltje (kinderdagcentrum) waar hij sinds dit jaar doordeweeks naar toe gaat en veel individuele aandacht nodig heeft en krijgt.

Op dit moment worden er door de gedragswetenschappers – beide zijn verbonden aan De Seyshuizen, een behandelcentrum in Nijmegen dat zich richt op jonge kinderen die problemen hebben met eten en/of drinken - veel onderzoeken gedaan om Floris te laten stoppen met zijn gedrag dat tot het veelvuldige spugen en rumineren (= het oprispen van eten dat weer wordt ingeslikt) leidt. Als Floris niet meer spuugt, dan houdt hij de calorieën binnen die hij nodig heeft om zich verder te kunnen ontwikkelen. Ook een neuroloog van het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen is bij de Nijmeegse onderzoeken betrokken. Een alternatief is het operatief aanbrengen van een jejunumsonde (rechtsreeks in zijn dunne darm). Deze sonde zorgt ervoor dat Floris ’s nachts kan worden bij gevoed. Hij zal echter blijven spugen als er niets aan het gedrag wordt gedaan. Aan het aanbrengen en het werken met de sonde kleven overigens in Floris’ geval veel nadelen. Door het vele spugen raakt ook Floris’ gebit aangetast. Sinds anderhalf jaar is hij een regelmatige bezoeker van de speciale afdeling voor tandheelkunde van de Isala Klinieken in Zwolle.